Turkish Archives of Pediatrics
Case Report

A rare cause of coma in pediatric patients: beta-ketothiolase (2-methylacetoacetyl-Co A thiolase) deficiency

1.

Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye

2.

Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye

Turk Arch Pediatr 2007; 42: 77-79
Read: 158 Downloads: 126 Published: 15 December 2020

Beta-ketothiolase deficiency is a rare inborn error of L-isoleucine catabolism and ketone body metabolism. We present a 13-month-old, girl with beta-ketothiolase deficiency who was admitted with rapidly progressive coma. Severe ketoacidosis and mild hyperammonemia was documented. This rare case was treated successfully during the acute episode. (Turk Arch Ped 2007; 42: 77-9)


Çocuklarda komanın nadir bir nedeni: beta-ketotiyolaz (2-metilasetoasetil-koenzim A tiyolaz) eksikliği

Beta-ketotiyolaz L-izolösin katabolizması ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan bir enzimdir. 13 aylık kız hasta huzursuzluk, hızlı nefes alma şikayetlerinden 12 saat sonra hızla gelişen derin koma nedeniyle başvurdu. Ağır ketoasidoz ve hafif hiperamonyemi tespit edilen hastaya beta-ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Akut atak tedavisi yapılan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.(Turk Arş Ped 2007; 42: 77-9)

Files
EISSN 2757-6256