Turkish Archives of Pediatrics
Case Report

Spontaneous splenic rupture in a patient with congenital afibrinogenemia

1.

Department of Pediatrics, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

2.

Department of Pediatric Surgery, İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

3.

Department of Pediatrics, Division of Pediatric Emergency, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

Turk Arch Pediatr 2014; 49: 247-249
DOI: 10.5152/tpa.2014.1070
Read: 1087 Downloads: 784 Published: 07 December 2020

Afibrinogenemia is a rare bleeding disorder which is observed with an incidence of 1:1 000 000. It is an autosomal recessive disease and occurs as a result of mutation in one of the three genes which code the three polypeptide chains of fibrinogen. Basic clinical findings include spontaneous bleeding, bleeding after minor trauma or due to surgery. Splenic rupture in afibrinogenemia has been reported only in 6 cases so far. In this article, we present a 15-year old congenital afibrinogenemia patient with spontaneous splenic rupture. (Türk Ped Arş 2014; 49: 247-9)


Doğuştan afibrinojenemili hastada kendiliğinden gelişen dalak yırtılması

Afibrinojenemi 1:1 000 000 sıklıkta görülen nadir bir kanama bozukluğudur. Fibrinojenin üç polipeptit zincirini kodlayan üç genden birindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otozomal çekinik kalıtılan bir hastalıktır. Temel klinik bulgular; kendiliğinden oluşan, küçük travmalar sonucu veya cerrahi girişim sırasında oluşan kanamalardır. Afibrinojenemi olgularında dalak yırtılması şu ana kadar sadece altı olguda bildirilmiştir. Bu yazıda kendiliğinden oluşan dalak yırtılması saptanan 15 yaşında doğuştan afibrinojenemi tanılı kız hastayı sunduk. (Türk Ped Arş 2014; 49: 247-9)

 
Files
EISSN 2757-6256