Turkish Archives of Pediatrics
Case Report

A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy

1.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

2.

Ege Üniversitesi Tıp fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Turk Arch Pediatr 2019; 54: 189-191
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837232
Read: 75 Downloads: 61 Published: 27 November 2020

Neuralgic amyotrophy is characterized by recurrent, painful, unilateral neuropathy involving mainly the upper brachial plexus followed by muscle weakness and muscle wasting. There are two forms: idiopathic and hereditary. Hereditary neuralgic amyotrophy is an autosomal dominant disease that is often linked to a mutation of SEPT9, a gene of the Septin family. The phenotypic spectrum of the disease may include hypotelorism, cleft palate, and other minor dysmorphisms. The age of onset is from infancy to adulthood. Hereditary neuralgic amyotrophy can be triggered by external stimuli such as infections, vaccinations, cold, stress, surgery, and strenuous exercise. Here, we report a six-year-old girl who was found to have mutation in the SEPT9 gene when she presented with recurrent attacks of painful brachial plexopathy following vaccinations, and was diagnosed as having hereditary neuralgic amyotrophy.


Brakiyal pleksopatinin nadir bir nedeni: herediter nevraljik amiyotrof

Nevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır. Otozomal dominant formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi adı verilir ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9 mutasyonuyla bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir. Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres, ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada, aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve herediter nevraljik amyotrofi tanısı konulan altı yaşındaki bir kız olgu sunulmuştur.

Cite this article as: Serin HM, Yılmaz S, Kanmaz S. A rare cause of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy. Turk Pediatri Ars 2019; 54(3): 189–91.

Files
EISSN 2757-6256